Mutaties in het gen, coderend voor het P-type ATP-ase, zijn verantwoordelijk voor de ziekte van Byler (PFIC-1) en voor de benigne recurrente intrahepatische cholestase bij de volwassene. Mutaties in het BSEP-gen leiden tot het syndroom van Byler of PFIC-2. PFIC-1 en -2 zijn cholestatische aandoeningen, gekenmerkt door normale waarden van gamma-GT in het bloed, die optreden gedurende de eerste levensmaanden en snel evolueren naar cirrose en leverfalen. MDR-3 is verantwoordelijk voor het transport van fosfolipiden. Mutaties in het gen coderend voor MDR-3 leiden eveneens tot cholestase bij jonge kinderen, doch met hoge gamma-GT-waarden. Vrouwen met een heterozygotie voor de MDR-3-mutatie vertonen aanleg voor intrahepatische cholestase tijdens de zwangerschap. Het syndroom van Dubin-Johnson wordt veroorzaakt door mutaties in het gen dat codeert voor de "canalicular multispecific organic anion transporter" (cMOAT) die instaat voor de canaliculaire secretie van geconjugeerd bilirubine."/>
Mutaties in het gen, coderend voor het P-type ATP-ase, zijn verantwoordelijk voor de ziekte van Byler (PFIC-1) en voor de benigne recurrente intrahepatische cholestase bij de volwassene. Mutaties in het BSEP-gen leiden tot het syndroom van Byler of PFIC-2. PFIC-1 en -2 zijn cholestatische aandoeningen, gekenmerkt door normale waarden van gamma-GT in het bloed, die optreden gedurende de eerste levensmaanden en snel evolueren naar cirrose en leverfalen. MDR-3 is verantwoordelijk voor het transport van fosfolipiden. Mutaties in het gen coderend voor MDR-3 leiden eveneens tot cholestase bij jonge kinderen, doch met hoge gamma-GT-waarden. Vrouwen met een heterozygotie voor de MDR-3-mutatie vertonen aanleg voor intrahepatische cholestase tijdens de zwangerschap. Het syndroom van Dubin-Johnson wordt veroorzaakt door mutaties in het gen dat codeert voor de "canalicular multispecific organic anion transporter" (cMOAT) die instaat voor de canaliculaire secretie van geconjugeerd bilirubine."/>
