2-gehalte wijst in de richting van een bèta-thalassemie. Genetisch onderzoek levert het definitieve bewijs van dragerschap bij de ouders. Prenatale diagnose is mogelijk door PCR op materiaal na chorionvillusbiopsie, vruchtwaterpunctie of chordocentese. Bij bewezen homozygoot dragerschap van de foetus, moet de ouders de mogelijkheid geboden worden tot een ingelichte keuze zijnde zwangerschapsafbreking of opname van het kind in een routinetransfusieprotocol vanaf de geboorte."/>
2-gehalte wijst in de richting van een bèta-thalassemie. Genetisch onderzoek levert het definitieve bewijs van dragerschap bij de ouders. Prenatale diagnose is mogelijk door PCR op materiaal na chorionvillusbiopsie, vruchtwaterpunctie of chordocentese. Bij bewezen homozygoot dragerschap van de foetus, moet de ouders de mogelijkheid geboden worden tot een ingelichte keuze zijnde zwangerschapsafbreking of opname van het kind in een routinetransfusieprotocol vanaf de geboorte."/>
